Transkript
1 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 Pädiatrische Orthopädie und Unfallchirurgie J. Matussek, G. Heers, R. Hofbauer, J. Grifka Angeborene skelettale Fehlbildungen in der Kinderorthopädie Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê ê Georg Thieme Verlag KG Stuttgart New York êissn ê DOI
2 Angeborene skelettale Fehlbildungen in der Kinderorthopädie Angeborene skelettale Fehlbildungen in der Kinderorthopädie J. Matussek, G. Heers, R. Hofbauer, J. Grifka Orthopädische Klinik für die Universität Regensburg, Asklepios Klinikum Bad Abbach Unter dem Begriff der Fehlbildungen sind angeborene Defekte von Differenzierung, Länge und Volumen von Skelettabschnitten an den Extremitäten und der Wirbelsäule einzuordnen, die im Allgemeinen, mehr oder weniger ausgeprägt, einen Körperabschnitt befallen und bereits zum Zeitpunkt der Geburt feststellbar sind. Sie sind meist nicht Ursache genetischer Prozesse, sondern können gelegentlich auf infektiöse, hypoxische, toxische, medikamentöse oder hormonelle Faktoren, die in wichtigen Phasen der Entwicklung des Bewegungssystems auf den Embryo und Fetus einwirken, zurückgeführt werden. Diesen gegenüber zeichnen sich die angeborenen Systemerkrankungen des Skeletts durch eine breite Ausdehnung von angeborenen Veränderungen am ganzen Skelettsystem aus, wobei es sich dabei nicht nur um Fehlentwicklungen der Form und Größe im Einzelnen handelt, sondern auch um Veränderungen der Knochenstruktur und Körpergröße, teilweise in Kombination mit anderen Organ- und Stoffwechselerkrankungen. Häufig ist ein hereditärer Charakter erkennbar. Systemerkrankungen können im Skelettsystem mit Fehlbildungen, wie sie bei den regionalen Defekten auftreten, kombiniert sein. Die vorliegende Darstellung beschränkt sich auf die angeborenen skelettalen Extremitätenfehlbildungen. Klassifikation Zur Durchsetzung einer international gültigen Terminologie für die Klassifikation angeborener Skelettfehlbildungen musste die nordamerikanische Nomenklatur mit der in Europa üblichen und wesentlich aus dem deutschen Sprachraum stammenden Namensgebung in Einklang gebracht werden. Der in den USA und angelsächsischen Ländern geprägte Sprachgebrauch geht auf das Nomenklatursystem von Frantz/O Rahilly [11] zurück, deren System sich nicht mit den im deutschen Sprachgebrauch Anfang der 60er-Jahre des letzten Jahrhunderts (Thalidomid-Katastrophe) üblichen Benennungen vereinbaren ließ. Viele Kunstworte, deren griechischer und lateinischer Phänotypus zunächst dem Kanon medizinischer Begriffserfindungen entsprach, führten wegen jeweils eigentümlicher Eigenbedeutungen eher zu einer Verwirrung der Begrifflichkeiten als zu einer klaren und in andere Sprachen übersetzbaren Terminologie. Man entschließt sich, traditionelle, aber verwirrend genutzte Termini dies- und jenseits des Atlantiks zu streichen und durch einfache und präzisere Beschreibungen zu ersetzen. Beispiele hierfür sind: Amelie (transversale Fehlbildung: komplettes Fehlen einer gesamten Extremität), Peromelie (transversale Fehlbildung: amputationsähnliches Fehlen von längeren und kürzeren Extremitätenteilen), Ektromelie (longitudinale Fehlbildung: Fehlen eines Knochenpartners doppelknöchiger Extremitäten, z. B. Unterarm, Unterschenkel), Hemimelie (transversale Fehlbildung: amputationsähnliches vollständiges oder partielles Fehlen der Extremität), Meromelie (longitudinale Fehlbildung: entspricht dem Begriff Ektromelie), Phokomelie (longitudinale Fehlbildung: Robbenärmigkeit/-füßigkeit: Fehlen eines gesamten nichtendständigen Extremitätenteils). Alle Extremitätenfehlbildungen werden dementsprechend nach den Vorschlägen der International Society for Prosthetics and Orthotics (ISPO) in 2 Gruppen unterteilt [15]: transversale Fehlbildungen, longitudinale Fehlbildungen. Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 êdoi êvnr OuU, "122", , seitenweise, Seite 1 1
3 Pädiatrische Orthopädie und Unfallchirurgie Tabelle 1 Schematische Nomenklatur: transversale Fehlbildungen. Obere Extremität Region Untere Extremität Oberarm (OA) komplett oberes Drittel mittleres Drittel unteres Drittel Unterarm (UA) komplett oberes Drittel mittleres Drittel unteres Drittel Karpus (Ca) komplett partiell Metakarpus (MC) komplett partiell Phalangen (Ph) komplett partiell Oberschenkel (OS) Unterschenkel (US) Tarsus (Ta) Metatarsus (MT) Phalangen (Ph) Transversale Fehlbildungen beschreiben alle sog. amputationsähnlichen Zustände und beinhalten alle terminalen transversalen Defizite. Longitudinale Fehlbildungen demgegenüber beschreiben alle anderen nichttransversalen Defizite mit Unterteilungen in proximal longitudinale, distal longitudinale und kombinierte longitudinale Defizite. Transversale Fehlbildungen (Tab. 1) werden nach der Höhe beschrieben, bei der eine betroffene Extremität endet. Longitudinale Fehlbildungen werden nach dem betroffenen (abwesenden) Knochen benannt und danach, ob es sich um ein partielles oder komplettes Fehlen handelt. Es wird zusätzlich anerkannt, dass es auch den Zustand der Hypoplasie oder Unterentwicklung eines Knochens im proximalen oder distalen Bereich einer Extremität (oder kombiniert) gibt, der unter Benennung des Knochens beschrieben wird. Bezeichnungsbeispiele für transversale Fehlbildungen: transversale Fehlbildung (T-)OA oberes Drittel: entspricht einer oberarmamputationsähnlichen Fehlbildung, die im oberen Drittel des Humerus endet, transversale Fehlbildung (T-)UA komplett: entspricht einer ellenbogenexartikulationsähnlichen Fehlbildung, transversale Fehlbildung (T-)Ca partiell: amputationsähnliche Fehlbildung durch die beiden Reihen der karpalen Knochen, transversale Fehlbildung links (T-)UA oberes Drittel, komplett (Abb. 1, Abb. 2). Bezeichnungsbeispiele für longitudinale Fehlbildungen (L/-): longitudinale Fehlbildung (L/-) proximal, Hu oder Fe komplett: entspricht einem interkalären transversalen Defekt oder auch proximale Phokomelie genannt (Abb. 3a u. b), longitudinale Fehlbildung beidseits (L/-) distal, Ra-Ul und Ti-Fi inkomplett, Ta und Ca beidseits inkomplett, MC/MT5 beidseits komplett, MC/MT1 beidseits partiell: entspricht einem interkalären transversalen Defekt oder auch distale Phokomelie genannt (Abb. 4), longitudinale Fehlbildung rechts (L/-), Fi komplett, Ta partiell, MT5 komplett, Ph5 komplett: entspricht einem interkalären longitudinalen Defekt oder auch früher Ektromelie mit kompletter axialer Aplasie fibulär genannt (Abb. 5, Abb. 6), longitudinale Fehlbildung (L/-) distal, Ti partiell, Ta partiell, MT1 partiell, Ph1 inkomplett: entspricht einem longitudinalen Defekt, der auch früher Ektromyelie (oder inkomplette paraaxiale Hemimelie) mit partieller Aplasie der Tibia und kompletter Aplasie von Tarsalknochen und Zehenstrahlen genannt wurde (Abb. 7), longitudinale Fehlbildung proximales fokales femorales Defizit (PFFD) Pappas-Klasse II mit Kontrakturen Hüfte/Knie links, Röntgenbild, orthoprothetische Versorgung zum Stand und Gehen. Klassifikation: links (L/-) kombiniert, Fe partiell, Fi komplett, Ti partiell, Ta partiell, MT4/5 komplett, Ph4/5 komplett (Abb. 8). Diese idealisierte Beispielform kann nur eine Illustration für die Klassifikation sein, denn viele angeborene skelettale Defizite existieren klinisch nicht in dieser Reinform. 2 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 OuU, "122", , seitenweise, Seite 2
4 Angeborene skelettale Fehlbildungen in der Kinderorthopädie Abb. 1 a d Transversale Unterarmfehlbildung mit typischer Knospen -Bildung am Stumpf (a) und Versorgung mit myoelektrischer Unterarmprothese (b d) (Klassifikation: links (T-)UA oberes Drittel). b Abb. 2 a u. b Zwillinge, weiblich, 5 Jahre. Transversale Fehlbildung des Unterarms und Versorgung mit Patschhand - Unterarmprothese (Klassifikation: links (T-)UA oberes Drittel). OuU, "122", , seitenweise, Seite 3 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 3
5 Pädiatrische Orthopädie und Unfallchirurgie Longitudinale Fehlbildungen der oberen Extremität proximal distal kombiniert Hu* Ra* Ze* Ul* Ra* Hu* Ul* a Ca* MC+ Ph+ Ca* MC+ Ph+ Ca* MC+ Ph+ Ca* MC+ Ph+ Ca* MC+ Ph+ Ca* MC+ Ph+ Longitudinale Fehlbildungen der unteren Extremität proximal distal kombiniert Fe* Ti* Ze* Fi* Ti* Fe* Fi* b Ta* MT+ Ph+ Ta* MT+ Ph+ Ta* MT+ Ph+ Ta* MT+ Ph+ Ta* MT+ Ph+ Ta* MT+ Ph+ Abb. 3 Schematische Nomenklatur der longitudinalen Fehlbildungen der oberen (a) und der unteren (b) Extremität (alle benannten Knochen sind partiell oder komplett abwesend). Hu: humeral, Ra: radial, Ze: zentral, Ul: ulnar, Ca: karpal, MC: metakarpal, Ph: phalangeal, Fe: femoral, Ti: tibial, FI: fibular, Ta: tarsal, MT: metatarsal, *: partiell/ komplett, +: partiell 1, 2, 3, 4, 5/komplett. Abb. 4 a c Klinik (a u. b) und Röntgen (c) einer longitudinalen Fehlbildung. Klassifikation: beidseits (L/-) distal, Ra-Ul und Ti-Fi, inkomplett, Ta und Ca beidseits inkomplett, MC/MT5 beidseits komplett, MC/MT1 beidseits partiell. Entspricht einem interkalären transversalen Defekt oder auch distale Phokomelie genannt. 4 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 OuU, "122", , seitenweise, Seite 4
6 Angeborene skelettale Fehlbildungen in der Kinderorthopädie Abb. 5 a u. b Klinik (a) und Röntgen (b) einer longitudinalen Fehlbildung. Klassifikation: rechts (L/-), Fi komplett, Ta partiell, MT5 komplett, Ph5 komplett. Entspricht einem interkalären longitudinalen Defekt oder auch früher Ektromelie mit kompletter axialer Aplasie fibulär genannt (nach Achtermann/Kalamchi Fibulafehlbildung Typ-II- Aplasie). Abb. 6 Longitudinale Fehlbildung. Klassifikation: links (L/-), Fi partiell, Ta partiell, MT4/5 komplett, Ph4/5 komplett. Entspricht einem interkalären longitudinalen Defekt oder auch früher Ektromelie mit inkompletter axialer Aplasie fibulär genannt. In diesem Fall bei Beinlängendifferenz: Kallusdistraktion mit Ringfixateur und Zehenhalter links (nach Achtermann/Kalamchi Fibulafehlbildung Typ-Ia-Hypoplasie). OuU, "122", , seitenweise, Seite 5 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 5
7 Pädiatrische Orthopädie und Unfallchirurgie Abb. 7 a f Longitudinale Fehlbildung. Klassifikation: rechts (L/-) distal, Ti partiell, Ta partiell, MT1 partiell, Ph1 inkomplett. Entspricht einem longitudinalen Defekt, der auch früher Ektromyelie (oder inkomplette paraaxiale Hemimelie) mit partieller Aplasie der Tibia und kompletter Aplasie von Tarsalknochen und Zehenstrahlen genannt wurde (nach Kalamchi/Dawe Tibiadefekt Typ III). 6 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 OuU, "122", , seitenweise, Seite 6
8 Angeborene skelettale Fehlbildungen in der Kinderorthopädie OuU, "122", , seitenweise, Seite 7 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 7
9 Pädiatrische Orthopädie und Unfallchirurgie Abb. 8 a c Klinik (a) und Röntgenbild (b) einer longitudinalen Fehlbildung PFFD Pappas-Klasse II mit Kontrakturen Hüfte/Knie links. Orthoprothetische Versorgung zum Stand und Gehen (c). Klassifikation: links (L/-) kombiniert, Fe partiell, Fi komplett, Ti partiell, Ta partiell, MT4/5 komplett, Ph4/5 komplett. 8 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 OuU, "122", , seitenweise, Seite 8
10 Angeborene skelettale Fehlbildungen in der Kinderorthopädie Insbesondere für die besonderen Fehlbildungen des Hand-, aber auch Fußbereichs hat sich eine Klassifikation von Fehlbildungen, modifiziert nach Swanson [37], etabliert. Sie orientiert sich neben dem Bezug auf skelettale Veränderungen insbesondere auf Formationsstörungen im Weichteilbereich und unterteilt 6 Klassen eher 7?: I: Fehlen der Bildung von Teilen: transversale Defekte, longitudinale Defekte, II: fehlende Differenzierung von Teilen: Syndaktylie, Kamptodaktylie, eingeschlagener Daumen, Klinodaktylie, Synostosen, Symphalangie, III: Doppelbildungen: Spiegelhand, Polydaktylie, IV: Überentwicklung: Makrodaktylie, V: Unterentwicklung: Brachydaktylie, VI: Schnürfurchenkomplex, VII: generalisierte Skelettdeformitäten. Spezielle Formen longitudinaler Fehlbildungen der unteren Extremität Femorale longitudinale Fehlbildungen Angeborene Femurhypoplasie Epidemiologie. Das kongenital kurze Femur (Femurhypoplasie) mit einer Beinlängenverkürzung von % kommt mit einer Inzidenz von 2/ Neugeborenen vor. Möglicherweise handelt es sich um die Klasse IX nach Pappas [35]. Klinik und Bildgebung. Im Röntgen zeigt sich ein intaktes Femur, allerdings mit einer mehr oder minder ausgeprägten Coxa vara und einem hypoplastischen lateralen Femurkondylus, der seinerseits zu einem erheblichen Genu valgum führt. Prognose. Sofern das Unterschenkelsegment normal ist, können diese Kinder ohne prothetische Versorgung auskommen. Dies gelingt allerdings nur, wenn in 2 Schritten eine Korrektur knöcherner Problemzonen im Verlauf des Wachstums vorgenommen wird. Therapie ausgeprägter femoraler Hypoplasien. Der erste Schritt ist die allgemeine Formkorrektur des Femurs im Hüft- und Kniebereich (z.b. Salter- Beckenosteotomie, femorale intertrochantäre Valgusosteotomie, wenn notwendig distale valgisierende Femurschaftkorrektur) im Vorschulalter. Der zweite Schritt betrifft die Verlängerung des Femurs mittels Kallusdistraktion und Fixateur-externe-Systemen. Bei geringen Beinverkürzungen (< 3 cm) kann möglicherweise alleinig eine Verkürzung des gesunden Beines mittels kniegelenknaher temporärer/finaler Epiphyseodese ((Verb?)). Jeder Zentimeter, der durch eine derartige Verkürzung der gesunden Seite gewonnen wird, erspart dem Kind ungefähr 6 Wochen in einer Verlängerungsapparatur. Natürlich sollte die berechnete definitive Körpergröße so sein, dass die Verringerung der Körpergröße keine Beeinträchtigung darstellt. Proximale fokale Femurdefizienz Epidemiologie. Die proximale fokale Femurdefizienz (PFFD) zeigt ein Vorkommen bei ungefähr 2/ Neugeborenen, meist einseitig. Rechnet man zur Klasse IX nach Pappas [35] (s.u.) die (gelegentlich milden) Femurhypoplasien, so ist die Inzidenz wahrscheinlich deutlich höher. Klinik und Bildgebung. Es handelt sich um einen Spezialfall longitudinaler Fehlbildungen mit einer Beinlängenverkürzung von %. Es besteht eine Deformität oder ein Defekt des proximalen Femurs, wobei auch häufig das Knie und die untere Extremität betroffen sind. Typisch sind fixierte Hüft- und Kniebeugekontrakturen, wobei das Sprunggelenk meist auf Höhe des gesunden Knies der Gegenseite lokalisiert ist. Röntgenologisch klassifiziert von Aitken [2] in 4 Gruppen und Pappas [35] in 9 Klassen, reicht der Defekt vom vollständigen Fehlen des Femurs (Pappas-Klasse I/Aitken-Gruppe d) bis zur dysproportionierten Hypoplasie (Pappas- Klasse IX/Aitken-Gruppe a). Dementsprechend sind die Ausmaße der Beinlängendifferenz variabel und die zur Verfügung stehenden Behandlungsoptionen vielfältig (Abb. 8 Abb. 11). Therapieoptionen. Sie reichen von den unter der angeborenen Femurhypoplasie (s. o.) genannten Verfahren (Klasse IX Femurhypoplasie) bei den Pappas-Klassen VII, VIII, IX über femoroazetabuläre und tibioazetabuläre Einstellungen/Fusionen des kurzen Restfemurs bzw. des Tibiakopfes mit der Hüftpfanne bei Pappas-Klassen I, II, III bis hin zur Borgreve-Umkehr- und Rotationsplastik nach Gillespie u. Torode [12] bei Insuffizienz des Hüftgelenks und kurzem Femurrest, aber intaktem Unterschenkel bei Pappas-Klassen I IV. OuU, "122", , seitenweise, Seite 9 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 9
11 Pädiatrische Orthopädie und Unfallchirurgie A B C D Abb. 10 Klassifikation des PFFD nach Aitken [2] (aus: Niethard F. U. Kinderorthopädie, Thieme, Stuttgart 2009). A Knöcherne Verbindung Femurschaft. B Femurkopf vorhanden ohne Verbindung zum Schaft. C Rudimentärer Femurkopf vorhanden ohne Schaftverbindung. D Nur distaler Anteil des Femurs vorhanden. Abb. 9 Longitudinale Fehlbildung PFFD beidseits, Pappas-Klasse II mit Kontrakturen Hüfte/ Knie rechts. Orthoprothetische Versorgung zum Stehen und Gehen. Letzteres ist allerdings nicht selbstverständlich % der Fälle zeigen eine Fibulaaplasie mit entsprechenden Funktionsstörungen des Knies und Sprunggelenks. Extreme Längendefizite bis hin zum Verlust einer gesamten Unterschenkellänge können meist mit Verlängerungsverfahren nicht mehr kompensiert werden und sind deshalb mit Orthoprothesen zu versorgen (Abb. 8, Abb. 9). Hierzu kann die Amputation eines funktionslosen, prothesenstörenden Fußes (Syme-Amputation) gelegentlich sinnvoll sein. Die sensible und kompetente Führung der Familie des betroffenen Kindes in einem spezialisierten Kinderorthopädiezentrum ist über die gesamte Wachstumsperiode sinnvoll und wichtig. Longitudinale Fehlbildungen der Fibula Epidemiologie und Subklassifikation. Achtermann u. Kalamchi [1] teilen diese häufigste unter allen longitudinalen Fehlbildungen (1/ Neugeborene) in 2 Typen (Abb. 12): Typ I: a: Hypoplasie der Fibula im proximalen Bereich mit weitgehend intakter Malleolengabel, b: Hypoplasie der Fibula im distalen Bereich mit dysplastischer Malleolengabel, Typ II: Aplasie der Fibula Klinik und Prognose. Das Ausmaß der funktionellen Störung ist abhängig von Veränderungen der Knöchelgabel und der dadurch entstehenden spitzfüßig-valgischen Fußdeformität mit entsprechender Unterschenkelverkürzung. In Abhängigkeit der Betroffenheit der Fibula sind auch Rückfußfehlbildungen (Koalitionen) und laterale Zehenstrahlverluste zu beobachten. Sie führen zu einem rigiden, funktionsbeeinträchtigten Fuß (s. Abb. 5, Abb. 6). Therapie. Ziel der Behandlung ist die weitgehende Umwandlung der Längen- und Achsfehlbildung von Knie, Unterschenkel und Fuß mit der entsprechenden Unterschenkelfunktionsstörung in einen Zustand minimaler Abhängigkeit von orthetischen und prothetischen Hilfsmitteln bei maximaler Funktion. Die Palette der Behandlungsmaßnahmen reicht von konventionellen Schuherhöhungen und Fußzurichtungen über einfache beinverlängernde Maßnahmen (Ilizarov-Ringfixateur) (s. Abb. 6) bis hin zu komplexen Sehnenverlängerungen und knöchernen Umstellungsosteotomien im proximalen und distalen Tibia- und Rückfußbereich. 10 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 OuU, "122", , seitenweise, Seite 10
12 Angeborene skelettale Fehlbildungen in der Kinderorthopädie Abb. 11 Klassifikation des PFFD nach Pappas [35] (aus: Niethard F. U. Kinderorthopädie, Thieme, Stuttgart 2009). I II III IV V VI VII VIII IX Klasse I kongenitales Fehlen des Femurs Klasse II proximales Femur und Hüftpfanne sind fehlgebildet Klasse III proximale Femurfehlbildung ohne Beziehung zwischen Femurschaft und Femurkopf Klasse IV proximale Femurfehlbildung mit organisationsloser Verbindung zwischen Femurschaft und Femurkopf Klasse V Schaftfehlbildung mit hypoplastischer Entwicklung des proximalen und distalen Femurs Klasse VI distale Femurfehlbildung Klasse VII hypoplastisches Femur mit Coxa vara und sklerosierter Diaphyse Klasse VIII hypoplastisches Femur mit Coxa valga Klasse IX hypoplastisches Femur mit normalen Proportionen Abb. 12 Longitudinale Fehlbildung der Fibula. Einteilung nach Achtermann u. Kalamchi [1]. Ia Ib II OuU, "122", , seitenweise, Seite 11 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê
13 Pädiatrische Orthopädie und Unfallchirurgie Typ Ia Longitudinale Fehlbildungen der Tibia Epidemiologie, Subklassifikation und Klinik. Kalamchi u. Dawe [20] teilen diesen seltenen longitudinalen Defekt (1,5/ Neugeborene) in 3 Typen (s. Abb. 7): Typ I: Aplasie der Tibia mit Varusverbiegung der Fibula, Fehlen der ersten 3 Zehenstrahlen, Adduktion und Inversion des Fußes, Typ II: Hypoplasie der Tibia mit erhaltenem Kniegelenk, Typ III: Dysplasie der distalen Tibia mit tibiofibulärer Diastase, Equinovarus-Fehlstellung des Fußes, Prominenz der distalen Fibula. Typ Ib Typ IIa Typ IIb Typ III Therapieoptionen. Behandlung des Typ I hängt von der Funktion des Kniegelenks ab und hier besonders von der Kraftübertragung des M. quadriceps auf den Unterschenkel: Ist diese gut, kann eine elegante Zentralisierung der Fibula vorgenommen werden, die später von einer orthetischen Versorgung des Unterschenkels gefolgt wird. Bei einer Flexionskontraktur des Knies und erheblicher Defizienz des distalen Femurs ist frühzeitig eine knieexartikulierende Amputation anzustreben, gefolgt von einer adäquaten und funktionell günstigeren Prothese. Bei dem seltenen Typ II wird bei intaktem Kniegelenk eine Fusion der distalen Tibia und Fibula angestrebt und in Abhängigkeit von der Fußdeformität entweder orthetisch versorgt oder teilamputiert. Bei der Behandlung des Typ III besteht das Hauptproblem in der fehlenden Stabilität des Talus unter der Tibia neben der erheblichen Beinlängendifferenz. Mithilfe eines Ilizarov-Ringfixateurs kann selektiv die Tibia gegenüber der Fibula verlängert und parallel der Rückfuß unter die Tibia reponiert werden. Später muss die Fusion von distaler Fibula und Tibia erfolgen. Amputationen im Fußbereich sind selten notwendig (s. Abb. 7). Besonderheiten bei angeborenen Fehlbildungen der Hand und des Fußes Definition. Defekt aufgrund eines Fehlers in der Morphogenese, der zum Zeitpunkt der Geburt vorliegt [25]. Ätiologie. Genetischer Defekt, exogene Noxe, die in den meisten Fällen nicht zu eruieren ist (Medikamente). Oft Teil eines Syndroms. Klassifikation. s.o. Klassifikation von Fehlbildungen, modifiziert nach Swanson [37]. Allgemeine Therapiegrundsätze. Ziel der Therapie ist die Verbesserung der Funktion (und der Ästhetik, wobei man bei einer Operation nur aufgrund der Ästhetik zurückhaltend sein sollte). Grundsätzlich ist bei der Therapie angeborener Fehlbildungen von Hand und Unterarm zu bedenken, ob weiterführende medizinische Maßnahmen, wie z. B. operative Korrekturmaßnahmen, für das Kind sinnvoll sind. Es ist ein Unterschied, ob Kinder mit Defekten geboren werden und die Situation gar nicht anders kennen oder ob sie durch einen Unfall die Handfunktion verlieren. Die betroffenen Kinder kommen mit der Situation oft erstaunlich gut zurecht und es sind mehr die Eltern, die sich an die Situation gewöhnen müssen. Die konservative Therapie versucht durch Dehnungsund Bewegungsübungen Fehlstellungen anzugehen. Schienen und Prothesenversorgungen sollen die Gebrauchsfähigkeit der Extremitäten verbessern, aber keinesfalls die Aktivität behindern. Der Kontakt zu Selbsthilfegruppen kann für die Eltern und Kinder eine große Hilfe darstellen. Wichtig ist, isolierte Fehlbildungen der Hand von kombinierten Fehlbildungen, z. B. im Rahmen von Syndromen (z.b. Apert-Syndrom), zu unterscheiden. Generell sollten operative Korrekturmaßnahmen früh erfolgen. Abb. 13 Longitudinale Fehlbildungen der Tibia. Ia: Aplasie der Tibia mit Varusverbiegung der Fibula, Fehlen der ersten 3 Zehenstrahlen, Adduktion und Inversion des Fußes. Ib: wie Ia mit Tibiaepiphyse darstellbar. IIa: Hypoplasie der Tibia mit erhaltenem Kniegelenk. IIb: Tibiaschaft ausgebildet mit dysplastischer proximaler/distaler Ausbildung der Tibiagelenke. III: Dysplasie der distalen Tibia mit tibiofibulärer Diastase, Equinovarus-Fehlstellung des Fußes, Prominenz der distalen Fibula. Longitudinale und transversale Fehlbildungen Behandlung gemäß allgemeiner Grundsätze funktioneller Notwendigkeiten konservativ und operativ (Abb. 14 Abb. 18). 12 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 OuU, "122", , seitenweise, Seite 12
14 Angeborene skelettale Fehlbildungen in der Kinderorthopädie Abb. 14 a u. b Radiusaplasie mit Klumphand und Fehlen des 1. Radialstrahls (Daumen). Klassifikation: rechts (L/-), Ra komplett, Ul partiell, Ca partiell, MC1 komplett, Ph1 komplett (hier: Poland-Syndrom mit zusätzlicher Hypoplasie M. pectoralis). Abb. 15 a u. b Radiusaplasie mit Klumphand, aber komplettem Handskelett (Daumen normal). Klassifikation: beidseits (L/-), Ra komplett, Ul partiell (hier: TAR-Syndrom: Thrombocytopenia-Absent-Radius). Gute Handfunktion. OuU, "122", , seitenweise, Seite 13 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê
15 Pädiatrische Orthopädie und Unfallchirurgie Abb. 16 Radiale Klumphand mit Aplasie des Radius (Mädchen 3 Jahre). Klassifikation: rechts (L/-), Ra komplett, Ul partiell, gute Handfunktion. Differenzierungsstörungen Syndaktylie Definition. Zusammengewachsene Finger/Zehen (Abb. 19, Abb. 20). Ätiologie. primäre Form: Differenzierungsstörung der Weichteilmäntel um die Knochenstrahlen, sekundäre Form: Differenzierungsstörung des bereits gegliederten Skleroblastoms. Pathogenese. Die Syndaktylie kann ohne (kutane Form) oder mit Verschmelzung der Knochen (ossäre Form) einhergehen und dabei partiell oder komplett ausgeprägt sein. Die Extremform ist die Löffelhand beim Apert-Syndrom. Sehnen und Gefäße können bei der Abb jähriger Junge mit angeborener amputationsähnlicher transversaler Fußfehlbildung (rechts transversal im Chopart- Gelenk, links transmetatarsal). Abb. 18 a Longitudinale Fehlbildung Metatarsale IV. b Behandlung durch Kallusdistraktion mit Minifixateur. 14 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 OuU, "122", , seitenweise, Seite 14
16 Angeborene skelettale Fehlbildungen in der Kinderorthopädie ossären Form Anomalien zeigen. Man unterscheidet die isolierte von der kombinierten Syndaktylie als Teil einer komplexen Fehlbildung (z.b. Symbrachydaktylie). Ein Nagelband (ein gemeinsamer Nagel von 2 Fingern) weist auf eine ossäre Verbindung hin. Therapie. OP-Zeitpunkt: vor dem Kindergarten; bei Fehlbildungen, die die Greiffunktion der Hand behindern, z. B. eine Syndaktylie zwischen dem Daumen und Zeigefinger, auch früher (Säuglingsalter). Bildung einer breiten Kommissur mit spannungsfreier Deckung (Abb. 21). Zick-zack-förmige Schnitte dorsal und palmar, die über die Mittellinie hinausgehen und sich so gegenüberliegen müssen, dass sie nach der Trennung wie ein Reißverschluss ineinander greifen müssen. Verbleibende Hautdefekte werden durch Vollhauttransplantate gedeckt. Keine Operation an beiden Seiten gleichzeitig wegen der Blutversorgung. Zwischen den Operationen sollten 6 Monate vergehen [26, 27]. Abb. 19 Häutige Syndaktylie. Kamptodaktylie Definition. Beugekontraktur des Fingermittelgelenks. Häufig betrifft diese den Kleinfinger. Ätiologie. Autosomal-dominanter Erbgang. Pathogenese. Uneinheitlich. Es gibt hierzu unterschiedliche Auffassungen. Es werden Anomalien der Streckaponeurose, des M. lumbricalis, der FDS-Sehne und der Gelenkflächen des PIP-Gelenks und der Haut und Ligamente beschrieben. McFarlane u. Mitarb. [30] fanden bei allen 74 von ihm operierten Patienten immer eine abnorme Insertion des Lumbricalis-Muskels und beglei- Abb. 20 Knöcherne und häutige Syndaktylie am Fuß. Abb. 21 a u. b Fuß- und Zehenfehlbildungen: Polydaktylie und Syndaktylie. OuU, "122", , seitenweise, Seite 15 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê
17 Pädiatrische Orthopädie und Unfallchirurgie tend in einigen Fällen eine abnorme Insertion der Sehne des M. flexor digitorum superficialis oder eine fixierte Kontraktur des PIP-Gelenks. Röntgen. In einigen Fällen sieht man die Abflachung des dorsalen Grundphalanxkopfs. Klassifikation nach Frank [10]. I: Streckdefizit ohne oder mit geringer Hautverkürzung, II: Kontraktur < 50, III: Kontraktur > 50. Differenzialdiagnose. Bei dem angeborenen schnellenden Daumen steht der Daumen im IP-Gelenk gebeugt und die 1. Kommissur ist nicht verengt. Therapie. Wenn sich die Kinder früh vorstellen, sind die Hände meistens noch zu klein für eine Schienenbehandlung. Passives kontinuierliches Aufdehnen durch die Eltern kann zunächst durchgeführt werden. Bei ausgeprägtem Befund können Sehnentransfers durchgeführt werden (z.b. Indicis-Plastik). Begleitend muss die 1. Kommissur erweitert werden, z. B. durch eine 4-Lappen-Z-Plastik. Therapie. Konservativ kann versucht werden, die Kontraktur aufzudehnen. Bei der operativen Therapie ist die Aussicht auf eine vollständige Korrektur unsicher. Häufig wird eine Verbesserung der Streckung auf Kosten der Beugung erzielt. Von Operationen bei einer Beugekontraktur unter 30 wird abgeraten. Möglich sind die Hautverlängerung (Z-Plastik mit Hauttransplantat), die Korrektur von Sehnenfehlinsertionen, die Arthrolyse und die Versetzung der Superficialis-Sehne [10, 30]. Klinodaktylie Definition. Angeborene seitliche Abwinklung eines Fingers/Daumens. Bis zu 10 sind normal. Ätiologie. Die isolierte Kleinfingerdaktylie (Deviation im PIP-Gelenk) ist autosomal dominant vererbt. Die Klinodaktylie kommt jedoch auch im Rahmen komplexer Handfehlbildungen (Symbrachydaktylie) vor. Pathogenese. Fehlwachstum der Mittelphalanx. Eine Deltaphalanx mit bogenförmiger Epiphysenfuge, die sich longitudinal an der kurzen Seite der Mittelphalanx erstreckt, kann vorkommen. Therapie. 1. Korrekturosteotomie. 2. Teilresektion der Epiphysenfuge und Fettinterposition. Bei Deltaphalanx: Keilentnahme/Interposition, Resektion der Knochenbrücke und Fettinterposition. Eingeschlagener Daumen (clapsed thumb) Definition. Im Grundgelenk gebeugter und in die Hohlhand eingeschlagener Daumen. Ätiologie. Hypo- oder Aplasie der Daumenstrecksehnen in unterschiedlichem Ausmaß. Kirner-Deformität Definition. Beidseitige Fehlstellung der Kleinfingerendphalanx. Ätiologie. Schädigung der Wachstumsfuge der Endphalanx durch abnorme Insertion der tiefen Beugesehne an der Metaphyse. Therapie. Bei Beschwerden Therapie durch Epiphyseodese oder Korrekturosteotomie (nach Wachstumsabschluss) [7, 31]. Synostosen der Handwurzelknochen Definition. Knöcherne oder fibröse Verbindung zwischen 2 oder mehreren Handwurzelknochen. Ätiopathogenese. Mangelhafte Differenzierung der Handwurzelknochen. Diagnostik. Röntgenbild. Meist Zufallsbefund, da selten Symptome bestehen. Symptome meist bedingt durch unvollständige Fusion. Therapie. Bei schmerzhafter unvollständiger Synostose: Arthrodese. Symphalangie Definition. Hypo- bis Aplasie eines Fingergelenks (meistens PIP-Gelenk). Ätiologie. Genmutation unklarer Genese. Pathogenese. Fehlende Differenzierung des Gelenks. Therapie. Die Therapie richtet sich nach der vorliegenden Anomalie. Möglich sind z. B. Interpositionsarthroplastiken oder eine freie mikrochirurgische Gelenktransplantation. Auch Arthrodesen bzw. Korrektur- 16 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 OuU, "122", , seitenweise, Seite 16
18 Angeborene skelettale Fehlbildungen in der Kinderorthopädie arthrodesen sind möglich, insbesondere wenn Sehnenfehlbildungen und Fehlinsertionen vorliegen. Doppelbildungen Spiegelhand/Spiegelfuß Definition. Seltene Verdoppelung von Anteilen der Hand (und Finger) bzw. des Fußes (und Zehen) und seltene Verdoppelung der Ulna ohne Daumen bzw. Tibia ohne Fibula (Abb. 22, Abb. 23). Ätiologie. Keine Vererblichkeit. Pathogenese. Differenzierungsstörung. Skaphoid und Trapezium fehlen, Pro- und Supination sind aufgehoben. Handgelenk in Flexionsstellung. Abb. 22 Polydaktylie mit inkompletter Doppelbildung der Hand ( Spiegelhand ) ohne Doppelung der Ulna. Differenzialdiagnose. Polydaktylie: Radius/Tibia normal ausgebildet. Therapie. Pollizisation eines überzähligen Fingers mit Amputation der übrigen überzähligen Finger. Die Entfernung überzähliger Handwurzelknochen ist möglich. Die Korrektur der Handgelenkfehlstellung und der fehlenden Unterarmwendbewegungen, z. B. durch eine partielle Resektion der proximalen Ulna, ist schwierig [16, 19]. Polydaktylie Ätiologie. Autosomal-dominanter Erbgang. Pathogenese. Geht auf übermäßige embryonale longitudinale Segmentierung zurück. Mehr als 5 Finger an der Hand. Unterschieden wird zwischen radialer (DI), zentraler (DII DIV) und ulnarer (DV) Polydaktylie. Es können funktionslose Anhängsel bis hin zu voll ausgebildeten Fingern/Daumen vorliegen. Radiale Polydaktylie (Doppeldaumen/kann auch als triphalangealer Daumen ausgebildet sein (Abb. 24 a). Zentrale Polydaktylie kommt häufig als verdeckte Polydaktylie bei Syndaktylie der Finger vor. Ulnare Polydaktylie kommt auch im Rahmen von zahlreichen Syndromen vor (Abb. 24 b,c). Abb. 23 Komplexe Fehlbildung mit Vorfußdoppelung/Tibiadoppelung links und Varosupinationsfehlstellung des Doppelfußes ( Spiegelfuß ). Therapie. Entfernung des hypoplastischen Anteils, Syndaktylietrennung. Nach Trennung häufig Gelenkinstabilität mit der Notwendigkeit der Stabilisierung (z. B. Seitenbandersatz). Korrekturosteotomien bei Fehlstellungen. Die Operationen sind schwieriger als sie zunächst erscheinen und verlangen eine präoperative präzise Planung. OuU, "122", , seitenweise, Seite 17 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê
19 Pädiatrische Orthopädie und Unfallchirurgie Überentwicklungen Makrodaktylie (Abb. 25) Unterentwicklungen Oligodaktylie Definition. Minus-Variante der Fingerzahl (inklusive der Hypoplasie und Aplasie der Fingerstrahlen). Ätiologie. Keine Erblichkeit nachgewiesen. Das Ausmaß einer Genexpression (HOX D13) scheint entscheidend zu sein. Pathogenese. Die Rückbildung erfolgt von zentral nach peripher, was auch für die Hypoplasie des Daumens gilt. Diese Fehlbildung tritt auch zusammen mit einer Syndaktylie auf. Therapie. Die Rückbildung von ulnaren Fingern erfordert in der Regel keine Therapie. Zur Therapie des hypoplastischen Daumens siehe unten. Hypoplasie des Daumens Klassifikation. Die Klassifikationen der Daumenhypoplasie basieren auf der Einteilung von Blauth [4], die noch einmal modifiziert wurde von Manske [25], der den Typ III weiter differenzierte, wobei beim Typ IIIa noch ein CMC-Gelenk besteht: Abb. 24 a c Polydaktylie (Doppeldaumen, zusätzlicher 5. Finger). Abb. 25 Makrodaktylie. 18 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 OuU, "122", , seitenweise, Seite 18
20 Angeborene skelettale Fehlbildungen in der Kinderorthopädie Typ I: Verschmächtigung des Daumens und der Daumenballenmuskulatur, Typ II: Adduktionskontraktur des Daumens mit Hypoplasie der Daumenballenmuskulatur und Instabilität des MP-Gelenks, Typ IIIa: abnormale Muskel- und Sehnenkonfiguration (Fehlinsertion), zusätzlich zu Typ II, Typ IIIb: partielle Aplasie des ersten Metakarpalknochens mit fehlendem CMC-Gelenk, Typ IV: Aplasie des ersten Metakarpalknochens mit Daumenanhängsel, Typ V: fehlender Daumen (Aplasie). Therapie. Während eine Behandlung beim Typ I nicht notwendig ist, wird beim Typ II und IIIa versucht, die Funktion zu verbessern, indem die Adduktionskontraktur durch eine Hautplastik verbreitert wird, ggf. mit Inzision der kontrakten Muskelansätze. Bei nichtausreichender Muskelfunktion des Thenars kommen motorische Ersatzoperationen in Betracht (z. B. Opponens- Plastik nach Huber). Die instabilen Gelenke müssen stabilisiert werden, entweder durch Bandplastiken oder durch Arthrodesen (ohne die Epiphysenfugen). Das Spektrum der Fehlbildungen vom Typ II/IIIa ist jedoch groß, sodass eine individuelle Lösung gefunden werden muss. Ab Typ IIIb wird von Manske die Pollizisation empfohlen, also die Bildung eines Daumens aus dem Zeigefinger. Die funktionellen Ergebnisse nach Pollizisation werden generell als gut bis ausreichend beschrieben [9]. Triphalangie des Daumens Definition. Dreigliedrigkeit des Daumens. Mit zunehmender Länge der zusätzlichen Mittelphalanx ähnelt der Daumen immer mehr einem Langfinger, er verliert zunehmend die charakteristische Muskulatur und Beweglichkeit (Opponierbarkeit). Der 1. Metakarpalknochen zeigt meistens eine Überlänge. Bei der dolichophalangealen Form besteht kein Sattelgelenk mehr. Therapie. Dreieckförmige Knochen zwischen der Grundund Endphalanx können entfernt werden, ggf. mit Gelenkstabilisierung. Bei der brachymesophalangealen Form mit seitlicher Abwinkelung sind Korrekturosteotomien und Arthrodesen möglich. Bei der dolichophalangealen Form ohne Sattelgelenk erfolgt die Pollizisation. Komplexe Fehlbildungen der Hand Symbrachydaktylie Definition. Brachydaktylie und Syndaktylie der Finger (Abb. 26). Ätiologie. Unklar, kein bekannter Vererbungsmechanismus. Pathogenese. Es besteht Uneinigkeit darüber, ob es sich um einen transversalen Fehler in der Bildung oder um eine Hypoplasie handelt. Es scheint eher ein intersegmentaler Formationsfehler zu sein mit einer Reduktion der knöchernen Anlage, die dazu führt, dass die Weichteile sich nicht normal entwickeln können. Meist sind die mittleren Strahlen betroffen, wobei sich der Defekt nach ulnarwärts ausbreiten kann. Je nach Schweregrad kommt eine Brachymesophalangie der Mittelphalangen Ätiologie. Autosomal-dominanter Erbgang. Pathogenese. Nicht ganz geklärt, es gibt mehrere Theorien. Es handelt sich bei dem Daumen tatsächlich um einen Daumen, nicht um einen Langfinger, dafür sprechen die Befunde von Koebke [23] durch Nachweis von Daumenmuskulatur, die vom N. medianus innerviert ist. Der Daumen kann zusätzlich eine Polydaktylie aufweisen. Der triphalangeale Daumen kann zusätzlich eine radiale Polydaktylie oder eine radiale Oligodaktylie aufweisen [17]. Klassifikation nach Buck-Gramcko [5]. Typ 1: rudimentäre Dreigliedrigkeit, Typ 2: brachymesophalangeale Form, Typ 3: trapezoidförmige Mittelphalanx, Typ 4: dolichophalangeale Form, Typ 5: hypoplastischer dreigliedriger Daumen, Typ 6: dreigliedriger Daumen mit/ohne Polydaktylie. Abb. 26 Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie). OuU, "122", , seitenweise, Seite 19 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê
21 Pädiatrische Orthopädie und Unfallchirurgie bis hin zum Fehlen der Mittelhandstrahlen vor. Es bleiben nur nageltragende Bürzel zurück. Es kommen gleichzeitig Syndaktylien, Symphalangien und Klinodaktylien vor [26, 38]. Bei ausgeprägten Fällen bestehen abnorme Verhältnisse bei den Sehnen und Nerven. Klassifikation nach Blauth Nummer? Evtl. ins Lit.-Verzeichnis aufnehmen und die Nummerierung im Text entsprechend ändern!. Typ I: Kurzfinger-Typ: Brachymesophalangien und/ oder Aplasie/Hypoplasie der Mesophalangen, Typ II: Spalthand-Typ (Abb. 27): Fehlen eines Fingers oder mehrerer Mittelhandstrahlen, Typ III: monodaktyler Typ: nur der Daumen ist erhalten, Finger II V fehlen, Typ IV: peromeler Typ: alle Finger fehlen. Diagnostik. Fingerendglied vorhanden (mit Nagel). Die Syndaktylie breitet sich nach radial aus und der Knochendefekt nach ulnar. Differenzialdiagnose. Syndaktylie, Spalthand. Röntgen. Hypo- oder Aplasie der Phalangen und Metakarpalia und Handwurzelknochen. Keine ossäre Syndaktylie. Therapie. Abhängig vom Typ: bei Typ I: Syndaktylietrennung, Arthrodesen, Drehosteotomie und Opponens-Plastik. bei höhergradigen Deformitäten: Aufbau eines Kleinfingers oder Gegengreifers durch Zehentransfer oder Kallusdistraktionsverfahren [21, 28]. Spalthand/Spaltfuß Definition. Keilförmiger Defekt der zentralen Strahlen der Hand (Abb. 27). Ätiologie. Vererbung, dominanter Erbgang. Kann doppelseitig vorkommen, auch in Kombination mit Spaltfüßen und assoziierten Fehlbildungen. Es gibt aber auch sog. atypische Spalthände, die einseitig und sporadisch auftreten. Abb. 27 a u. b Zentrale longitudinale Fehlbildung beidseits ( Spalthand, Spaltfuß ). Pathogenese. Während der Entwicklung auftretender Defekt, an den sich Störungen der benachbarten Strukturen anschließen, die dabei verlagert werden und sich nicht richtig differenzieren können. Abgedrängte Grundphalangen können sich verlagern (Transversalknochen). Die benachbarten Finger können eine Syndaktylie oder Polydaktylie zeigen. Neuere Untersuchungen zeigen, dass Spalthand, Syndaktylie und Polydaktylie durch dieselben Mechanismen hervorgerufen werden können, daher wurde vorgeschlagen, diese 3 angeborenen Deformitäten unter der 20 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 OuU, "122", , seitenweise, Seite 20
22 Angeborene skelettale Fehlbildungen in der Kinderorthopädie Rubrik abnorme Induktion von Fingerstrahlen einzuordnen. Pathogenese. Die Furchen können unterschiedlich tief sein, sodass das distal davon liegende Gewebe einen unterschiedlichen Schädigungsgrad aufweisen kann. Nerven und Gefäße können Anomalien oder Aplasien aufweisen. Eine Akrosyndaktylie kann vorkommen. Klassifikation. Es existieren mehrere Klassifikationssysteme, unter anderem von Blauth Nummer? Evtl. ins Lit.-Verzeichnis aufnehmen und die Nummerierung im Text entsprechend ändern!. Von Falliner wurde 2004 eine neue Klassifikation vorgeschlagen [8]: 1: mediane Spalthände mit vollständig erhaltenem Daumen und Kleinfinger, 2: medioradiale Spalthände mit verändertem, aber zumindest teilweise erhaltenem Daumen, 3: radiale Spalthände mit fehlendem Daumen, 4: medioulnare Spalthände mit verändertem, aber zumindest teilweise erhaltenem Kleinfinger, 5: ulnare Spalthände mit fehlendem Kleinfinger. Röntgen. Die Aplasie ganzer Phalangen oder ganzer Fingerstrahlen steht im Vordergrund. Auch Synostosen oder Verlagerungen einzelner Knochen kommen vor (sog. Transversalknochen). Diagnostik. Häufig begleitende Syndaktylien, Polydaktylien, Kamptodaktylien. Therapie. Abhängig vom Typ. Grundsätzlich ist die Funktion der Spalthände besser als ihr Aussehen. Ziel ist die Wiederherstellung der Funktion und Verbesserung der Ästhetik: Beseitigung der Spalte und Verbreiterung der Daumenkommissur zur Verbesserung der Daumenopposition (und damit der Greiffunktion/Spitzgriff). Eine bekannte Technik hierfür ist die Operation nach Snow/Littler oder als Variante hierfür die angegebene Technik nach Upton, wobei der Zeigefinger von der Basis des Metakarpalknochens abgelöst, auf den 3. Metakarpalknochen versetzt und mit den entstehenden Hautlappen die Kommissur zwischen Daumen und versetztem Zeigefinger vertieft wird. Der Adductor-pollicis- Muskelansatz sollte hierbei nach Möglichkeit intakt bleiben. Begleitende Fehlbildungen werden mit behandelt (z.b. Syndaktylietrennung). Schnürfurchensyndrom Definition. Ringartig verlaufende Furchen mit Verdickungen der Weichteile distal davon mit z. T. amputationsähnlichen Defekten und Syndaktylien. Ätiologie. Unklar. Lokale Störungen der Gewebedifferenzierung? Amnionabschnürungen? Therapie. Bei Nekrosegefahr sofortige operative Therapie nach Geburt durch Resektion des Ringes, der nekrotischen Anteile und eine Hautplastik zur Deckung des entstandenen Defekts. Syndaktylietrennung mit Kommissurvertiefung. Daumenrekonstruktion bei Daumendefekt durch z. B. Transposition des Zeigefingers oder Zehentransfer. Literatur Achterman C, Kalamchi A. Congenital deficiency of the fibula. J Bone Joint Surgery (Br) 1979; 61: Aitken GT. Proximal femoral focal deficiency definition, classification and management. In: Aitken GT, ed. Proximal femoral focal deficiency: A congenital anomaly. Washington: National Academy of Sciences, 1969: 1 22 Benson LS, Waters PM, Kamil NI et al. Camptodactyly: classification and results of nonoperative treatment. J Pediatr Orthop 1994; 14: Blauth W. Der hypoplastische Daumen. Arch Orthop Unfall Chir 1967; 62: Buck-Gramcko D. Triphalangeal thumb. In: Buck-Gramcko D, ed. Congenital malformations of the hand and forearm. London: Churchill Livingston, 1998: Caouette-Laberge L, Laberge C, Egerszegi EP et al. Physiolysis for correction of clinodactyly in children. J Hand Surg (Am) 2002; 27: Dubrana F, Dartoy C, Stindel E et al. Kirner s deformity. 4 case reports and review of the literature. Ann Chir Main Memb Super 1994; 14: Falliner. bitte ergänzen. 2004; : Foucher G, Medina J, Lorea P et al. Pollizisation bei angeborenen Fehlbildungen. Handchir Mikrochir Plast Chir 2004; 36: Frank U, Krimmer H, Hahn P et al. Surgical therapy of camptodactyly. Handchir Mikrochir Plast Chir 1997; 29: Frantz CH, OʼRahilly R. Congenital skeletal limb deficiencies. J Bone Joint Surgery (Am) 1961; 42: Gillespie, Torrode. bitte ergänzen! 1983; : Hefti F. Kinderorthopädie in der Praxis. 2. Aufl. Heidelberg: Springer Medizin, 2006 Henkel HL, Willert HG. Dysmelia, a classification and a pattern of malformation of congenital limb deficiencies. J Bone Joint Surg (Br) 1969; 51: Henkel HL, Willert HG, Gressmann C. An international terminology for the classification of congenital limb deficiencies. Arch Orthop Trauma Surg 1978; 93: 1 19 Harpf C, Hussl H. A case of mirror hand deformity with a 17-year postoperative follow up. Case report. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg 1999; 33: Hippe P, Kirgis A. Der dreigliedrige Daumen. Z Orthop 1984; 6: Hovius SE, Zuidam JM, de Wit T. Treatment of the triphalangeal thumb. Tech Hand Up Extrem Surg 2004; 8: Irani Y, Salazard B, Jouve JL. Ulnar dimelia: Management of a rare malformation. Chir Main 2007; 26: Kalamchi A, Dawe RV. Congenital deficiency of the tibia. J Bone Joint Surgery (Br) 1985; 67: OuU, "122", , seitenweise, Seite 21 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê
23 Pädiatrische Orthopädie und Unfallchirurgie Kanauchi Y, Takahara M, Ogino T et al. Intercalary non-vascularised toe phalanx transplantation for short finger-type symbrachydactyly. Hand Surg 2003; 8: Kay H. A proposed international terminology for the classification of congenital limb deficiencies. Inter-Clin Info Bull 1974; 13: 1 16 Koebke J. Anatomische Befunde an Händen mit triphalangealem Daumen. Handchirurgie 1980; 12: 219 Light TR, Ogden JA. Congenital constriction band syndrome. Pathophysiology and treatment. Yale J Biol Med 1993; 66: Manske PR, Mc Caroll HR. Type IIIa hypoplastic thumb. J Hand Surg 1995; 20: Martini. bitte ergänzen! 2002; : Martini AK. Orthopädische Handchirurgie. Darmstadt: Steinkopf, 2008 Matsuno T, Ishida O, Sunagawa T et al. Bone lengthening for congenital differences of the hands and digits in children. J Hand Surg (Am) 2004; 29: McFarlane RM, Curry GI, Evans HB. Anomalies of the intrinsic muscles in camptodactyly. J Hand Surg 1983; 8: McFarlane RM, Classen DA, Porte AM et al. The anatomy and treatment of camptodactyly of the small finger. J Hand Surg (Am) 1992; 17: Niederwieser E, Segmüller G. Kirner s deformity: an isolated malformation of the third phalanx of the little finger. Schweiz Med Wochenschr 1979; 109: McCarroll HR Jr. Congenital flexion deformities of the thumb. Hand Clin 1985; 1: McCarroll HR Jr, Manske PR. The windblown hand: correction of the complex clasped thumb deformity. Hand Clin 1992; 8: Ogino T. Teratogene Mechanismen bei longitudinalen Defekten der Hand. Handchir Mikrochir Plast Chir 2004; 36: Pappas AM. Congenital abnormalities of the femur and related lower extremity malformations: classification and treatment. J Pediatr Orthop 1983; 3: Swanson AB. Classification of limb malformations on the basis of embryological failures. Surg Clin N Am 1976; 48: Swanson AB, Swanson G, Taka K. A classification for congenital limb malformation. J Hand Surg 1983; 8: Tonkin MA. An introduction to congenital hand anomalies. Handchir Mikrochir Plast Chir 2004; 36: Vickers D. Clinodactyly of the little finger: a simple operative technique for reversal of the growth abnormality. J Hand Surg (Br) 1987; 12: Willert HG, Henkel HL. Klinik und Pathologie der Dysmelie: Die Fehlbildungen der oberen Extremitäten bei der Thalidomid-Embryopathie. Heidelberg: Springer, 1969 Zhang G, Kato H, Yamazaki H. Physiolysis for correction of the delta phalanx in clinodactyly of the bilateral little fingers. Hand Surg 2005; 10: Korrespondenzadresse Dr. Jan Matussek Orthopädische Klinik für die Universität Regensburg Sektion Kinderorthopädie Asklepios Klinikum Bad Abbach Kaiser-Karl-V-Allee Regensburg/Bad Abbach Telefon: bitte ergänzen Telefax: bitte ergänzen bitte ergänzen 22 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 OuU, "122", , seitenweise, Seite 22
24 Angeborene skelettale Fehlbildungen in der Kinderorthopädie CME-Fragen Welche Aussage ist falsch? Unter dem Begriff der skelettalen Fehlbildungen sind angeborene Defekte 1 A von Differenzierung, Länge und Volumen von Skelettabschnitten an den Extremitäten und der Wirbelsäule einzuordnen. B zuzuordnen, die im Allgemeinen, mehr oder weniger ausgeprägt, einen Körperabschnitt befallen und bereits zum Zeitpunkt der Geburt feststellbar sind. C zu verstehen, die meist nicht Ursache genetischer Prozesse sind. D zu verstehen, welche gelegentlich auf infektiöse, hypoxische, toxische, medikamentöse oder hormonelle Faktoren, die in wichtigen Phasen der Entwicklung des Bewegungssystems auf den Embryo und Fetus einwirken, zurückgeführt werden können. E zusammengefasst, die immer auch systemischen Charakter haben. Welche Aussage zur älteren Nomenklatur ist falsch? 2 A Amelie: transversale Fehlbildung, komplettes Fehlen einer gesamten Extremität. B Peromelie: transversale Fehlbildung: amputationsähnliches Fehlen von längeren und kürzeren Extremitätenteilen. C Hemimelie: transversale Fehlbildung: amputationsähnliches vollständiges oder partielles Fehlen der Extremität. D Phokomelie: transversale Fehlbildung: Robbenärmigkeit/-füßigkeit: Fehlen eines gesamten nichtendständigen Extremitätenteils E Dysmelie: Allgemeinausdruck für die Gesamtheit aller transversalen und longitudinalen Fehlbildungen. Welche Aussage zu den longitudinalen Fehlbildungen ist falsch? 3 A Sie werden nach dem betroffenen (abwesenden) Knochen benannt. B Sie werden nach dem Kriterium benannt, ob es sich um ein partielles oder komplettes Fehlen handelt. C Sie werden nach dem Kriterium klassifiziert, ob es auch den Zustand der Hypoplasie oder Unterentwicklung eines Knochen im proximalen oder distalen Bereich einer Extremität (oder kombiniert) gibt, der dann unter Benennung des Knochens beschrieben wird. D Die angeborene Femurhypoplasie gehört zu den longitudinalen Fehlbildungen. E Sie werden nach dem Kriterium ihrer Vererbbarkeit unterschieden. Welche Aussage zur proximalen fokalen Femurdefizienz ist richtig? 4 A Sie wird international als PFFD abgekürzt. B Sie kommt bei ungefähr 2/ Neugeborenen vor, immer doppelseitig. C Sie beschreibt einen Spezialfall transversaler Fehlbildungen. D Sie zeigt immer eine Fibulaaplasie mit entsprechenden Funktionsstörungen des Knies und Sprunggelenks. E Sie zeigt typischerweise fixierte Hüft- und Kniebeugekontrakturen, wobei das Sprunggelenk meist auf Höhe des gesunden Sprunggelenks der Gegenseite lokalisiert ist. OuU, "122", , seitenweise, Seite 23 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê
25 Pädiatrische Orthopädie und Unfallchirurgie Welche Aussage zu den longitudinalen Fehlbildungen der Tibia ist falsch? 5 A Sie werden nach Kalamchi u. Dawe (1,5/ Neugeborene) in 3 Typen eingeteilt. B Typ I bedeutet Aplasie der Tibia mit Varusverbiegung der Fibula, Fehlen der ersten 3 Zehenstrahlen, Adduktion und Inversion des Fußes. C Typ II bedeutet Hypoplasie der Tibia mit erhaltenem Kniegelenk. D Typ III bedeutet Dysplasie der distalen Tibia mit tibiofibulärer Diastase, Equinovarus-Fehlstellung des Fußes, Prominenz der distalen Fibula. E Der seltene Typ II wird wie folgt behandelt: Bei intaktem Kniegelenk wird eine Fusion der distalen Tibia und Fibula angestrebt und die Fußdeformität amputiert. Welche Aussage ist nicht richtig? 6 A Die Syndaktylie zeigt eine primäre Form (Differenzierungsstörung der Weichteilmäntel um die Knochenstrahlen) und eine sekundäre Form (Differenzierungsstörung des bereits gegliederten Skleroblastoms). B Die Kamptodaktylie wird definiert als Beugekontraktur des Fingermittelgelenks. C Die Klinodaktylie wird definiert als angeborene seitliche Abwinklung eines Fingers/ Daumens. D Der eingeschlagene Daumen (clapsed thumb) wird definiert als im Grundgelenk gebeugter und in die Hohlhand eingeschlagener Daumen. E Die Kirner-Deformität wird definiert als beidseitige Fehlstellung der Daumen. Welche Aussage zur Spalthand ist falsch? 7 A Die Spalthand ist per Definition ein Defekt der peripheren Fingerglieder. B Bei der Ätiologie der Spalthand zeigt sich bei der Vererbung ein dominanter Erbgang. Sie kann doppelseitig vorkommen, auch in Kombination mit Spaltfüßen und assoziierten Fehlbildungen. Es gibt aber auch sog. atypische Spalthände, die einseitig und sporadisch auftreten. C Neue Untersuchungen zeigen, dass Spalthand, Syndaktylie und Polydaktylie durch dieselben Mechanismen hervorgerufen werden können. D Spalthand, Syndaktylie und Polydaktylie werden unter der Rubrik abnorme Induktion von Fingerstrahlen eingeordnet. E Im Röntgen zeigt sich die Aplasie ganzer Phalangen oder ganzer Fingerstrahlen. Auch Synostosen oder Verlagerungen einzelner Knochen kommen vor (sog. Transversalknochen). Welche Antwort zur Thalidomid-Katastrophe in Deutschland ist richtig? 8 A Der Reaktorunfall in Tschernobyl trug dazu wesentlich bei. B Die Atomtests auf dem Bikini-Atoll trugen wesentlich dazu bei. C Es kam zu den typischen beidseitigen Augenerkrankungen und einer Form der Schilddrüsenhypertrophie bei den Neugeborenen. D Typischerweise kam es regelhaft zu transversalen Fehlbildungen an den Zehen beider Füße. E Durch die Einnahme von Thalidomid in den ersten 3 Schwangerschaftsmonaten kam es zu schweren Dysmelien, speziell zur Phokomelie, aber auch zu kompletten Aplasien von Gliedmaßen und Organen der Kinder. 24 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê1 25 OuU, "122", , seitenweise, Seite 24
26 Angeborene skelettale Fehlbildungen in der Kinderorthopädie Welche Therapiemaßnahmen gehören bei der Behandlung von angeborenen Fehlbildungen typischerweise nicht zum Repertoire der Medizin? 9 A Orthesenversorgungen. B Orthoprothesenversorgungen. C Myoelektrische Extremitätenersatzteile (Prothesen). D Elektroakupunktur. E Rehabilitationsmaßnahmen nach chirurgischen Eingriffen. Welche Aussage über transversale Extremitätenfehlbildungen ist richtig? 10 A Sie gehören zum Kanon der chromosomalen Defekte während der Meiose. B Sie gehören zu häufigen Ereignissen nach unbeabsichtigten Röntgenuntersuchungen der Mutter in der Fetalphase der Schwangerschaft. C Die Balkenagenesie des Gehirns gehört streng genommen zu diesen Formen der Fehlbildung. D Sie haben oft den Charakter amputationsähnlicher Defekte. E Sie sind nur in den transversalen Schichten der MRT richtig abschätzbar. OuU, "122", , seitenweise, Seite 25 Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 5 ê2010 ê
Mehr anzeigen
